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遗传学研究旨在帮助孤独症患者,而不是消灭他们

遗传学研究旨在帮助孤独症患者,而不是消灭他们

作者:独孤侵惰  时间:2017-10-06 02:11:02  人气:

Andrew Brookes / Getty Simon Baron-Cohen Genetics在引起自闭症方面发挥了重要作用,因此了解更多关于哪些基因影响它可以让我们更好地了解病情这是一个快速发展的研究领域,但存在一个问题作为剑桥大学自闭症研究中心的主任,我越来越意识到越来越多的自闭症患者不想参与遗传学研究它似乎正在发生,因为担心议程是优生学 - 找到基因来识别怀孕期间潜在的自闭症婴儿,并终止这种怀孕如果我们看看唐氏综合症的情况如何发生,这些担忧是可以理解的有些人还担心遗传学研究会导致基因工程“使自闭症患者”正常化再次,我会对这种科学应用感到震惊,因为它不尊重自闭症患者在神经上有所不同,并且像任何其他种类的多样性(如头发,皮肤或眼睛的颜色,用手或性取向)一样接受他们是谁我和我的同事反对任何形式的优生学但令人担心的是,如果人们将自闭症遗传学与优生学议程等同起来,那么自闭症遗传学的宝贵进展可能会放缓今天,已知自闭症具有强烈遗传性,遗传率估计在60%至90%之间自闭症不是百分之百的遗传 - 如果一个同卵双胞胎有自闭症,他们的同伴并不总是有自闭症显而易见的结论是遗传易感性与环境因素相互作用自本世纪初 - 仅18年前 - 100个“高信度”基因与自闭症有关它们被称为高可信度,因为它们已在多个实验室中被识别出来这些包括足以引起自闭症的单一罕见基因突变,但在不到5%的自闭症患者中发现我们现在估计已发现的100只是冰山一角,400到1000个基因可能与自闭症有关此外,我们现在认为至少50%的自闭症遗传可能不是由于罕见的突变,而是由于我们都携带的常见遗传变异,有些版本在自闭症患者中以不同的频率发生鉴定常见的遗传变异需要成千上万的人参与研究例如,我们最近与消费者DNA测试公司23andMe合作,通过询问80,000名已向公司发送样品的人进行在线测试,发现了几种常见的遗传变异收集这些“大数据”以发现与自闭症相关的所有基因需要多年的协同努力这种合作的很大一部分是与自闭症社区如果该社区对这项研究失去信心,那么进展将会放缓它不仅仅是受影响的科学实验室作为科学家,我们的议程只是了解自闭症的原因这具有内在价值,因为它有助于人类的知识,并有望加深自闭症患者对自身身份的理解遗传知识也可以改善生活例如,我们认为基因发现的一种临床用途是早期发现自闭症,以便早期干预,如果父母选择这一点这与“神经多样性”观点并不矛盾,因为在理想世界中,早期干预只会针对导致残疾或痛苦的症状,而不是自闭症本身不需要的症状的例子可能是语言延迟,癫痫,学习困难或胃肠道疾病早期发现的另一个好处可能是为那些易于成为精神健康状况不佳的青少年的儿童提供更好的早期支持如果你在没有正确支持的情况下离开自闭症儿童,并且他们应该适应可能不符合他们学习风格的教育系统,或者如果他们因为不同而被欺负,那么你最终会得到一个感觉自己失败的孩子或者是一个失去自信的孩子,因为他们被更多“街头智慧”的人虐待和操纵我们自闭症研究中心没有治愈,预防或根除自闭症的愿望我希望自闭症社区愿意相信以这种方式将自己的颜色钉在桅杆上的研究人员自闭症患者有各种优势和挑战优势包括对细节的关注,对细节的记忆,模式识别和诚实我们作为临床医生和科学家的目标是让世界成为自闭症(和所有)人生活的更舒适的地方阅读更多:爱因斯坦和牛顿显示自闭症的迹象第一眼看到基因如何导致心理健康问题更多关于这些主题: